Aproveitem as férias para estudar. Parece estranho, né? Mas alguns dos meus alunos da Patologia Clínica não têm nenhum tempo disponível durante a semana, por isso as férias são um bom momento de enriquecer o currículo e conferir as novidades. Estão abertas as inscrições para os cursos de férias da EStácio de Sá. Alguns são bem interessantes para vocês:
GENOMAS, TRANSGÊNICOS E CÉLULAS-TRONCO
INTRODUÇÃO À BIOTECNOLOGIA
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
MICROBIOLOGIA MODERNA
segunda-feira, 5 de janeiro de 2009
Síndrome de Down - Das minhas alunas Dayane e Thaís
Também conhecida como trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre, língua protrusa e etc. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva , disfunções da glândula tireóide e leucemia.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. A síndrome de Down também não é contagiosa.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas
Incidência
Quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome
As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
Saúde
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21. .
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.[4]
Expectativa de vida
Devido aos avanços da medicina, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma idéia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.
Melhorando o desenvolvimento
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais e etc. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados. Essas crianças frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre, língua protrusa e etc. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva , disfunções da glândula tireóide e leucemia.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. A síndrome de Down também não é contagiosa.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas
Incidência
Quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome
As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
Saúde
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21. .
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.[4]
Expectativa de vida
Devido aos avanços da medicina, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma idéia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.
Melhorando o desenvolvimento
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais e etc. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados. Essas crianças frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Gordura trans - Das minhas alunas Tatiany e Nathalia
Você sabe o que é gordura trans e por que a indústria usa nos alimentos? Essa gordura é utilizada porque deixa os alimentos mais saborosos e ajuda a dar melhor resistência, ou seja, mantém o prazo de validade dos mesmos. Olhando por este ângulo parece que essa gordura é boa, mas na realidade ela não é. A gordura trans pode aumentar a quantidade de colesterol ruim no organismo e é um fator de risco para problemas cardiovasculares.As gorduras trans são um tipo especial de ácido graxo, formado a partir de ácidos graxos insaturados. Em outros termos, são um tipo específico de gordura formada por um processo de hidrogenação natural (ocorrido no rúmen de animais) ou industrial. Estão presentes principalmente nos alimentos industrializados.
São considerados especiais devido à sua conformação estrutural. Nos ácidos graxos cis, que é como geralmente são encontrados os ácidos graxos na natureza, os átomos de menor peso molecular encontram-se paralelos, e nos ácidos graxos trans, os átomos de menor peso molecular estão dispostos na forma diagonal.
O ângulo das duplas ligações na posição trans é menor que em seu isômero cis e sua cadeia de carboidratos é mais linear, resultando em uma molécula mais rígida, com propriedades físicas diferentes, inclusive no que se refere à sua estabilidade termodinâmica.
Os ácidos graxos trans não são sintetizados no organismo humano, sendo que são resultantes de um processo chamado de hidrogenação. O objetivo desse processo é adicionar átomos de hidrogênio nos locais das duplas ligações, eliminando-as. Mas a hidrogenação é geralmente parcial, ou seja, há a conservação de algumas duplas ligações da molécula original e estas podem formar isômeros, mudando da configuração cis para trans.
Existem dois tipos de hidrogenação:
A biohidrogenação, que ocorre quando os ácidos graxos ingeridos por ruminantes são parcialmente hidrogenados por sistemas enzimáticos da flora microbiana intestinal destes animais;
A hidrogenação industrial. Nesse processo são misturados hidrogênio gasoso, óleos vegetais poliinsaturados, um catalisador que geralmente é o Ni, sob pressão e temperatura apropriadas. Esse processo vai resultar em ácidos graxos com ponto de fusão mais alto, devido a orientação linear nas moléculas trans e ao aumento no índice de saturação, e maior estabilidade ao processo de oxidação lipídica.
Fontes
Estão presentes em muitos alimentos industrializados, como biscoitos, bolos confeitados e salgadinhos. A gordura trans é muito utilizada nestes produtos por aumentar sua validade, mas é extremamente nociva para o organismo. Embora alguma gordura trans seja encontrada na natureza (no leite e gordura de ruminantes como vaca e carneiro), por influência de uma bactéria presente no rumén desses animais, a maioria é formada durante a manufatura de alimentos processados.
Em muitas áreas a gordura trans dos óleos vegetais parcialmente hidrogenados substituiu a gordura sólida e óleos líquidos naturais. Os alimentos que mais provavelmente contêm gordura trans são frituras, molhos de salada, margarinas, entre outros alimentos processados.
Gordura trans age como a gordura saturada ao elevar o nível da lipoproteína (concentração plasmática) de baixa densidade no sangue (LDL ou "colesterol ruim"), isso faz com que os níveis de absorção da lipoproteína de alta densidade (HDL, o "colesterol bom") sejam prejudicados, sendo que esta é responsável pela remoção de LDL do sangue. Isso aumenta as chances do aparecimento de um ateroma, isto é, a placa de gordura no interior de veias e artérias, que pode causar infarto ou derrame cerebral.
Está associada também à obesidade, visto que é utilizada em larga escala em quase todos os alimentos. Sabe-se pouco sobre como a gordura trans é incorporada no tecido cerebral do feto e membranas celulares.
Rotulagem e legislação
Com um maior controle sobre a alimentação humana, as autoridades em saúde determinaram que em rótulos venha determinada a quantidade de gordura trans contida por porção. Essa quantia muitas vezes nem é notada pelo consumidor, e a principal causa é a falta de interesse e de informação. O Valor Calórico Diário, antes considerado 2,5 mil calorias, decaiu em valor devido à grande quantidade de gorduras trans utilizadas, diminuindo para 2 mil calorias.
Daqui pode-se perceber que gordura trans não é o mesmo que gordura hidrogenada, porém esta contém a maior quantidade de gordura trans. A recomendação é que se consuma o mínimo possível, não existindo quantidade mínima recomenda por dia, qualquer quantidade por menor que seja, é prejudicial.
São considerados especiais devido à sua conformação estrutural. Nos ácidos graxos cis, que é como geralmente são encontrados os ácidos graxos na natureza, os átomos de menor peso molecular encontram-se paralelos, e nos ácidos graxos trans, os átomos de menor peso molecular estão dispostos na forma diagonal.
O ângulo das duplas ligações na posição trans é menor que em seu isômero cis e sua cadeia de carboidratos é mais linear, resultando em uma molécula mais rígida, com propriedades físicas diferentes, inclusive no que se refere à sua estabilidade termodinâmica.
Os ácidos graxos trans não são sintetizados no organismo humano, sendo que são resultantes de um processo chamado de hidrogenação. O objetivo desse processo é adicionar átomos de hidrogênio nos locais das duplas ligações, eliminando-as. Mas a hidrogenação é geralmente parcial, ou seja, há a conservação de algumas duplas ligações da molécula original e estas podem formar isômeros, mudando da configuração cis para trans.
Existem dois tipos de hidrogenação:
A biohidrogenação, que ocorre quando os ácidos graxos ingeridos por ruminantes são parcialmente hidrogenados por sistemas enzimáticos da flora microbiana intestinal destes animais;
A hidrogenação industrial. Nesse processo são misturados hidrogênio gasoso, óleos vegetais poliinsaturados, um catalisador que geralmente é o Ni, sob pressão e temperatura apropriadas. Esse processo vai resultar em ácidos graxos com ponto de fusão mais alto, devido a orientação linear nas moléculas trans e ao aumento no índice de saturação, e maior estabilidade ao processo de oxidação lipídica.
Fontes
Estão presentes em muitos alimentos industrializados, como biscoitos, bolos confeitados e salgadinhos. A gordura trans é muito utilizada nestes produtos por aumentar sua validade, mas é extremamente nociva para o organismo. Embora alguma gordura trans seja encontrada na natureza (no leite e gordura de ruminantes como vaca e carneiro), por influência de uma bactéria presente no rumén desses animais, a maioria é formada durante a manufatura de alimentos processados.
Em muitas áreas a gordura trans dos óleos vegetais parcialmente hidrogenados substituiu a gordura sólida e óleos líquidos naturais. Os alimentos que mais provavelmente contêm gordura trans são frituras, molhos de salada, margarinas, entre outros alimentos processados.
Gordura trans age como a gordura saturada ao elevar o nível da lipoproteína (concentração plasmática) de baixa densidade no sangue (LDL ou "colesterol ruim"), isso faz com que os níveis de absorção da lipoproteína de alta densidade (HDL, o "colesterol bom") sejam prejudicados, sendo que esta é responsável pela remoção de LDL do sangue. Isso aumenta as chances do aparecimento de um ateroma, isto é, a placa de gordura no interior de veias e artérias, que pode causar infarto ou derrame cerebral.
Está associada também à obesidade, visto que é utilizada em larga escala em quase todos os alimentos. Sabe-se pouco sobre como a gordura trans é incorporada no tecido cerebral do feto e membranas celulares.
Rotulagem e legislação
Com um maior controle sobre a alimentação humana, as autoridades em saúde determinaram que em rótulos venha determinada a quantidade de gordura trans contida por porção. Essa quantia muitas vezes nem é notada pelo consumidor, e a principal causa é a falta de interesse e de informação. O Valor Calórico Diário, antes considerado 2,5 mil calorias, decaiu em valor devido à grande quantidade de gorduras trans utilizadas, diminuindo para 2 mil calorias.
Daqui pode-se perceber que gordura trans não é o mesmo que gordura hidrogenada, porém esta contém a maior quantidade de gordura trans. A recomendação é que se consuma o mínimo possível, não existindo quantidade mínima recomenda por dia, qualquer quantidade por menor que seja, é prejudicial.
Gordura vegetal hidrogenada
A gordura hidrogenada é obtida através da hidrogenação industrial de óleos vegetais (que são líquidos à temperatura ambiente), formando uma gordura de consistência mais firme. Por suas características, ela melhora a palatabilidade e textura, e aumenta a vida de prateleira dos produtos, por isso é muito utilizada na indústria. A gordura hidrogenada também é usada por redes de fast-food e restaurantes para frituras.
Produtos como margarinas, sorvetes cremosos, biscoitos, bolos, tortas, pães, salgadinhos, pipoca de microondas, bombons, e tudo mais que contenha gordura hidrogenada, são fontes de gordura trans.
A partir do segundo semestre de 2006, as empresas foram obrigadas a declarar a quantidade de gordura trans no rótulo, de acordo com a resolução da Anvisa. Poucos produtos já foram reformulados a fim de eliminar essa gordura de sua composição.
Apesar da resolução que obriga os fabricantes de alimentos industrializados a declarar a quantidade de gordura trans em seus produtos, as indústrias usam uma brecha técnica para continuar a vender produtos com gordura trans e ao mesmo tempo utilizar selos e "splashes" em suas embalagens declarando-os com "0% de gordura trans".
A brecha técnica funciona da seguinte maneira: se o produto contiver até 0,2g de gordura trans por porção, a Anvisa permite que a embalagem estampe o claim "Não contém...", "Livre de...", "Zero..." ou "Isento de..." (último item do FAQ da Anvisa). Isso permite que o próprio fabricante arbitrariamente escolha qual o tamanho de 1 porção de seu produto que fique abaixo de 0,2g. Um fabricante de biscoitos, por exemplo, pode imprimir em sua tabela nutricional que os valores de 1 porção equivalem a 1/2 biscoito, e assim induzir o consumidor a acreditar que esse produto não contém nenhuma gordura trans.
Uma maneira segura de comprovar a adição de gordura trans é a leitura da lista de ingredientes do alimento. Se contiver gordura hidrogenada, certamente contém gordura trans.
A Anvisa não exige mais que os fabricantes grafem gordura vegetal hidrogenada por extenso nas embalagens, permitindo que ela seja indicada apenas como gordura vegetal. Então, outra maneira de verificar a presença de gordura trans é checar a lista de ingredientes impressa nas outras línguas - se disponível.
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